En el programa neurogenético (Neuroelection BTG) de medicina genómica de Biotecgen SAS utilizamos diversas tecnologías y la información derivada de la decodificación e interpretación del genoma humano para determinar el riesgo de la predisposición a determinadas enfermedades, para la priorización de opciones preventivas que permitan impactar en el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida.

La enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la demencia son afecciones que afectan el cerebro y la médula espinal. Pueden causar complicaciones graves, como dificultad para moverse o experimentar movimientos involuntarios (es decir, temblores), pérdida de memoria y alteración de las habilidades mentales (resolver problemas, controlar las emociones o masticar y tragar).

Los síntomas de estas condiciones generalmente comienzan después de los 60 años, sin embargo, en algunas familias los síntomas pueden ocurrir tan pronto como en la tercera década de la vida. Las investigaciones han demostrado que estas enfermedades a veces pueden ser causadas por cambios anormales en nuestros genes, y estos cambios genéticos pueden heredarse y transmitirse de padres a hijos. Tener antecedentes familiares de enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer, demencia o una condición similar puede aumentar su riesgo de tener esa condición.

No existe cura para la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson o la demencia; sin embargo, existen tratamientos disponibles para proporcionar un alivio temporal de los síntomas. También se puede considerar la cirugía, como la estimulación cerebral profunda. Las pruebas genéticas pueden identificar a las personas con mayor riesgo y ayudar en el proceso de planificación y toma de decisiones para el tratamiento, el asesoramiento psicosocial y los programas de apoyo para cuidadores y pacientes.

 Pacientes con antecedentes personales y/o familiares de enfermedad de Parkinson, enfermedad de Alzheimer y demencia.

 Si frecuentemente presenta:

• • Dificultad para moverse o controlar el movimiento propio (Disfunción Motora)
  • Pérdida de memoria o lagunas mentales que interfieren con la vida diaria
  • Cambios en el estado de ánimo y la personalidad
  • Dificultad para mantener una conversación o completar tareas familiares
  • Confusión con el tiempo o el lugar.
  • Te han dicho que piensas o actúas muy lento
  • Temblor

 Cambios en el estilo de vida para disminuir la posibilidad de desarrollo de la enfermedad.

 Planificación y toma de decisiones para el tratamiento.

 Asesoramiento Genético: Riesgo de Recurrencia Familiar

  Definir ingreso a estudios de investigación – Tratamiento a Futuro

 Asesoramiento psicosocial

 Definir Programas de apoyo para cuidadores y pacientes.

Panel Molecular de 61 genes + Valoración Genetista

APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C9orf72, CHCHD2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, GRN, HNRNPA2B1, HTRA2, HTT, ITM2B, LRRK2, MAPT, NOTCH3, PARK7, PDE8B, PINK1, PLA2G6, PODXL, POLG, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPR, SQSTM1, SYNJ1, TAF1, TARDBP, TBK1, TH, TMEM230, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS13C, VPS35, WDR45, XPR1

**Para FMR1 y HTT se realizará estudio de expansión de tripletas**

Panel Molecular de 61 genes + Laboratorios Clínicos + Valoración genetista + Valoración Neurólogo Movimientos Anormales.

APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, C9orf72, CHCHD2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, FMR1, FUS, GBA, GCH1, GIGYF2, GRN, HNRNPA2B1, HTRA2, HTT, ITM2B, LRRK2, MAPT, NOTCH3, PARK7, PDE8B, PINK1, PLA2G6, PODXL, POLG, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPR, SQSTM1, SYNJ1, TAF1, TARDBP, TBK1, TH, TMEM230, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS13C, VPS35, WDR45, XPR1

**Para FMR1 y HTT se realizará estudio de expansión de tripletas**

 Cobre y Plomo

 Ceruloplasmina

 Hierro

 Saturación Transferrina

 Amonio

 Niveles de Vitamina E

 Niveles de Vitamina B12

 Niveles de Ácido Fólico

 Transaminasas

 Función Renal

 Fosfatasa Alcalina

 Electrolitos Séricos

 Calcio

 Perfil Tiroideo

 VDRL

 VIH

 Hemograma

 PCR

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