En el programa de estudio de genes accionables de medicina genómica de Biotecgen SAS utilizamos diversas tecnologías y la información derivada de la decodificación e interpretación del genoma humano para determinar el riesgo de la predisposición a determinadas enfermedades, para la priorización de opciones preventivas que permitan impactar en el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida.

Realizar un estudio de los genes accionables permite detectar variantes de predisposición a enfermedades de origen genético que tienen la posibilidad de tomar una serie de medidas preventivas previas a la aparición de síntomas o de realizar seguimiento oportuno para evitar la progresión de la enfermedad y evitar la afectación en la calidad de vida.

El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica – ACMG en 2021 publicó una guía con el listado de genes para hallazgos incidentales (ACM SF v3.0, actualización 2021) que pueden ser accionables y tomar conductas en el seguimiento médico de las personas asintomáticas con riesgo de desarrollarlas.

En el presente programa se propone ofrecer el panel NGS de genes accionables + asesoramiento genético.

ACTA2 ACTC1 ACVRL1 APC APOB ATP7B BMPR1A BRCA1 BRCA2 BTD CACNA1S CASQ2 COL3A1 DSC2 DSG2 DSP ENG FBN1 FLNC GAA GLA HFE HNF1A KCNH2 KCNQ1 LDLR LMNA MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH MYBPC3 MYH11 MYH7 MYL2 MYL3 NF2 OTC PALB2 PCSK9 PKP2 PMS2 PRKAG2 PTEN RB1 RET RPE65 RYR1 RYR2 SCN5A SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD3 SMAD4 STK11 TGFBR1 TGFBR2 TMEM127 TMEM43 TNNI3 TNNT2 TP53 TPM1 TRDN TSC1 TSC2 TTN VHL WT1.

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