En el programa de oncogenética (cancer prevention BTG) de medicina genómica de Biotecgen SAS utilizamos diversas tecnologías y la información derivada de la decodificación e interpretación del genoma humano para determinar el riesgo de la predisposición a determinadas enfermedades, para la priorización de opciones preventivas que permitan impactar en el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida.

Para el año 2020 se estimó que 19.3 millones de personas a nivel mundial fueron diagnosticadas con cáncer, de los cuales 10 millones fueron fatales. Los cánceres más comunes en orden descendente fueron el cáncer de seno, pulmón, colorrectal, próstata y gástrico, siendo los más letales el cáncer de pulmón y el colorrectal.

Del total de los casos anuales de cáncer diagnosticados a nivel mundial, el 80% corresponde a países en desarrollo. En Colombia los tumores más frecuentes son el cáncer de seno, cuello uterino, colon y recto y tiroides en mujeres y el cáncer de próstata, piel y colon y recto en hombres, presentando una mayor tasa de mortalidad en nuestro territorio, el cáncer de próstata, colon y mama.

Aproximadamente el 3-5% de todos los cánceres son cánceres hereditarios, es decir son neoplasias secundarias a una mutación en línea germinal en genes que al cambiar su secuencia y alterar la proteína se relacionan con un mayor riesgo de presentar diferentes tipos de tumores.

El objetivo del programa de cáncer es ofertar opciones diagnósticas desde el área molecular como la clínica y en casos particulares la imagenológica a un grupo especifico de neoplasias que son: el cáncer de seno, el cáncer de próstata, los tumores gastrointestinales y el cáncer de pulmón.

Este programa está dirigido a tres grupos poblacionales principales: Individuos sanos con o sin historia familiar de cáncer, individuos afectados por una neoplasia específica e individuos con antecedente familiar de cáncer hereditario.

Asesoramiento pretest + Asesoramiento post test en todos los casos

 Próstata: ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PMS2, TP53

 Gastrointestinales: APC, AXIN2, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53, CDH1, CTNNA1, KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, MEN1, NF1, PALB2, TSC1, TSC2, VHL

 Melanoma y basocelular: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTEN, RB1, TP53, BRCA1, MC1R, TERT, PTCH1, SUFU, PTCH2.

 Ginecológicos: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

Asesoramiento pretest + Asesoramiento post test en todos los casos.

Ginecológico: Panel NGS para tumores ginecológicos + estudios clínicos.
    - Ca125, Citología + análisis molecular de serotipos VPH.
Próstata: Panel NGS para cáncer de próstata + PSA

Gastrointestinales: Panel NGS para tumores gastrointestinales + hemograma, sangre oculta en heces, Phmetría, transaminasas, amilasa, CA125, alfafetoproteína.

Asesoramiento pre test al grupo familiar + Realización de mutación puntual conocida, secuenciación de un gen que se sepa que está mutado en otros familiares o realización de paneles NGS de cáncer hereditario +Asesoramiento post test en todos los casos.

Estudios de inmunohistoquímica en biopsia + Estudios moleculares en tumor + Biopsia líquida.

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