La consulta de genética médica es una consulta clínica especializada cuyo objetivo es valorar, diagnosticar y asesorar a pacientes y su grupo familiar con sospecha, diagnóstico o historia familiar de enfermedades de origen genético.

Este servicio es llevado a cabo por médicos especialistas en Genética Humana, quienes se encargarán de estudiar exhaustivamente cada paciente, enfocándose en el examen físico, los antecedentes personales y la historia familiar para llegar al diagnóstico, garantizando una atención de alta calidad, ética y humana.

Durante la consulta se pueden solicitar estudios genéticos de alta complejidad que permitan orientar la sospecha diagnóstica.

Adicionalmente, se brinda información de forma clara y sencilla de cada diagnóstico, ejerciendo un rol de apoyo que facilite la toma de decisiones de prevención, tratamiento y opciones reproductivas.

Algunos motivos para consultar a un genetista son:

• Historia familiar de discapacidad intelectual, alteraciones en el desarrollo, defectos congénitos o una enfermedad genética conocida.
• Cáncer diagnosticado antes de los 50 años, antecedente de múltiples familiares con cáncer o diagnóstico de diferentes tumores primarios en una misma persona
• Deseo de embarazo después de los 35 años o con un cribado prenatal ecográfico o bioquímico alterado
• Antecedente de 2 o más pérdidas de embarazos
• Sospecha de enfermedad genética
• Individuos emparentados (primos) que deseen tener hijos
• Parejas con dificultad para concebir
• Enfermedad neurológica antes de los 50 años de causa desconocida.
• Talla baja por debajo del percentil 3.
• Sospecha de inmunodeficiencia primaria.