Babysafe
En el programa de medicina genómica de Biotecgen SAS para Tamizaje Neonatal (Baby Safe BTG) utilizamos diversas tecnologías y la información derivada de la decodificación e interpretación del genoma humano para determinar el riesgo de la predisposición a determinadas enfermedades, para la priorización de opciones preventivas que permitan impactar en el pronóstico de los pacientes y su calidad de vida.
El panel de enfermedades para tamizaje neonatal busca detectar enfermedades en recién nacidos tempranamente con precisión y de forma más eficiente para un tratamiento rápido y oportuno.
Beneficios
Las pruebas de detección para recién nacidos identifican las condiciones que pueden afectar la salud o la supervivencia a largo plazo de un niño antes que aparezcan síntomas.
La detección, el diagnóstico y la intervención temprana pueden prevenir la muerte o la discapacidad y permitir que los niños alcancen su máximo potencial.
Determinar Intervenciones, Terapias Integrales, Medicamentos específicos, Cambios en la Alimentación o Suplementos y Apoyo Psicológico a la familia ante un diagnóstico.
Programa dirigido a
Individuos con antecedentes familiares de enfermedades metabólicas, enfermedades neuromusculares, fibrosis quísticas y otras condiciones genéticas comunes que puedan ser accionables e implementarse un tratamiento temprano.
Personas que quieran conocer el estado de los genes y el riesgo para desarrollar estas enfermedades en sus recién nacidos.
Para este ofertamos
Paquete #1
Panel Bioquímico + Molecular para enfermedades metabólicas + Valoración por genetista con el resultado.
Enfermedades incluidas Panel Bioquímico:
Argininemia (ARG)
Argininosuccinic Acidemia (ASA)
Biotinidase Deficiency (BIOT)
Carnitine Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACT)
Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type II (CPT-II)
Carnitine Uptake Defect (CUD)
Citrullinemia Type I (CIT) and Citrullinemia Type II (CIT II)
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
Primary Congenital Hypothyroidism
Cystic Fibrosis (CF)
Galactosemia (GALT)
Glutaric Acidemia Type I (GA-1)
Glutaric Acidemia Type II (GA-2)
Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)
Homocystinuria (HCY)
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency (HMG)
Hypermethioninemia (MET)
Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (IBG)
Isovaleric Acidemia (IVA)
Long-Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (2MBG)
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3-MCC)
Methylmalonic Acidemia:
Cobalamin Disorders A and B (Cbl A,B)
Methylmalonyl-CoA Mutase Deficiency (MUT)
Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria (Cbl C, D, F)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I)
Multiple CoA Carboxylase Deficiency (MCD)
Phenylketonuria (PKU)
Propionic Acidemia (PROP)
Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
Sickle Cell Disease (Hb SS)
Hemoglobinopathies (e.g. SC Disease, Sickle Beta-Thalassemia)
Trifunctional Protein Deficiency (TFP)
Tyrosinemia Type I (TYR I), Type II (TYR II) and Type III (TYR III)
Enfermedades incluidas Panel Molecular:
Los genes de las enfermedades previamente reportadas.
Paquete #2
Panel Bioquímico y Molecular para 256 Enfermedades (Trastornos Metabólicos, trastornos Sanguíneos, Pérdida Auditiva, Condiciones Cardiacas, Trastornos Inmunodeficiencia, Cánceres pediátricos, Epilepsia, Discapacidad Visual, entre otras condiciones) + Valoración por genetista con el resultado.
Panel Bioquímico:
Argininemia (ARG)
Argininosuccinic Acidemia (ASA)
Biotinidase Deficiency (BIOT)
Carnitine Acylcarnitine Translocase Deficiency (CACT)
Carnitine Palmitoyl Transferase Deficiency Type II (CPT-II)
Carnitine Uptake Defect (CUD)
Citrullinemia Type I (CIT) and Citrullinemia Type II (CIT II)
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
Primary Congenital Hypothyroidism
Cystic Fibrosis (CF)
Galactosemia (GALT)
Glutaric Acidemia Type I (GA-1)
Glutaric Acidemia Type II (GA-2)
Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)
Homocystinuria (HCY)
3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency (HMG)
Hypermethioninemia (MET)
Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (IBG)
Isovaleric Acidemia (IVA)
Long-Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (LCHAD)
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (2MBG)
3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency (3-MCC)
Methylmalonic Acidemia:
Cobalamin Disorders A and B (Cbl A,B)
Methylmalonyl-CoA Mutase Deficiency (MUT)
Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria (Cbl C, D, F)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I)
Multiple CoA Carboxylase Deficiency (MCD)
Phenylketonuria (PKU)
Propionic Acidemia (PROP)
Severe Combined Immunodeficiency (SCID)
Sickle Cell Disease (Hb SS) and other Hemoglobinopathies (e.g. SC Disease, Sickle Beta-Thalassemia)
Trifunctional Protein Deficiency (TFP)
Tyrosinemia Type I (TYR I), Type II (TYR II) and Type III (TYR III)
Panel Molecular: 256 genes
ABCC8, ABCD1, ABCG5, ACAD8, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACVRL1, ADA, ADAMTS13, AGL, AGXT, AKR1D1, ALDH7A1, ALDOB, ALPL, ANK1, ANKH, AQP2, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, AVPR2, BCKDHA, BCKDHB, BMPR1A, BTD, BTK, CASR, CBS, CD3D, CD3E, CD40LG, CDH23, CFTR, CIITA, COL1A1, COL1A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CPS1, CPT1A, CPT2, CRLF1, CRYL1, CTNS, CYBA, CYBB, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DLD, DOCK8, DUOX2, DUOXA2, ELANE, ENG, EPB42, ERCC2, ERCC5, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, F9, FAH, FBN1, FBP1, FOLR1, FOXP3, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLUD1, GPR143, GRHPR, GSS, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBB, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HNF4A, HOGA1, HPD, HPS1, HPS4, HSD3B2, HSD3B7, IDS, IDUA, IGSF1, IL2RG, IL7R, INS, IVD, IYD, JAG1, JAK3, KCNE1, KCNJ11, KCNQ2, LAMP2, LDLR, LHX3, LIPA, LMBRD1, LPL, MAT1A, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MEFV, MEN1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MYO15A, NAGS, NCF2, NF1, NF2, NPC1, NR0B1, NTRK1, OAT, OPA1, OTC, OTOF, PAH, PAX3, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PHGDH, PKD2, PKHD1, PKLR, PNPO, POR, POU1F1, PRF1, PROP1, PRRT2, PTCH1, PTPN11, PTPRC, PTS, PYGL, QDPR, RAG1, RAG2, RB1, RFX5, RFXANK, RFXAP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCNN1A, SCNN1B, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A4, SLC2A1, SLC34A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC45A2, SLC4A1, SLC5A5, SLC7A7, SMAD3, SMAD4, SMN1, SMN2, SMPD1, SOX10, SPR, SPTB, STAR, STK11, SURF1, TAT, TAZ, TCIRG1, TCN2, TECTA, TG, TGFBR1, TGFBR2, TH, THRA, TMIE, TMPRSS3, TPO, TPRN, TRHR, TRIOBP, TRMU, TSC1, TSC2, TSHB, TSHR, TTPA, UGT1A1, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VHL, WHRN, WT1, XPA, XPC, ZAP70, ZIC3
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Relacionado con este programa
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