La genética desempeña un papel importante en el desarrollo de muchos trastornos médicos, incluidos aquellos que afectan la visión y la salud ocular. Se estima que las anomalías oculares acompañan a un tercio de las enfermedades sistémicas hereditarias. Incluso, siendo su presencia a menudo el factor más importante para confirmar un diagnóstico.

Existe más de 350 enfermedades oculares que se atribuyen a factores hereditarios, incluidos el albinismo, la degeneración macular relacionada con la edad (AMD), daltonismo, distrofias corneales, glaucoma, queratocono, amaurosis congénita de Leber, ceguera nocturna, retinitis pigmentosa, retinoblastoma, entre otras.

Conocer el historial médico de su familia, cuando sea posible, puede proporcionar pistas importantes sobre su predisposición a muchas enfermedades oculares y problemas de la visión.

Si usted tiene familiares cercanos (como un hermano o padre) que hayan tenido trastornos oculares, tiene mayor posibilidad de desarrollarlos que aquellos sin antecedentes familiares.

Por ejemplo, el riesgo de por vida de desarrollar degeneración macular en etapa tardía es del 50 por ciento para las personas que tienen un pariente con degeneración macular. Esto es cuatro veces el riesgo en comparación con las personas que no tienen familiares con la enfermedad.

En Biotecgen ofrecemos una amplia gama de metodologías diagnóstica enfocadas a los diferentes trastornos oculares:

 NGS (secuenciación de próxima generación)

 MLPA (amplificación múltiple dependiente de sondas)

 Secuenciación Sanger

 Paneles Personalizados