Los genes son unidades químicas que se encuentran dentro de todas las células del cuerpo humano. Los cuales componen nuestro ADN y definen nuestras características hereditarias, algunos de los genes en las células del oído afectan nuestra audición y ayudan a determinar cómo los sonidos se convierten en señales que el cerebro entiende.

En ocasiones, se producen cambios en el ADN. Si estas mutaciones se producen en un gen con información importante sobre nuestro sentido del oído, el resultado puede ser la pérdida de la audición o, en casos extremos, la sordera.

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida auditiva o la desarrolla durante la primera infancia. Del 50% al 60% de la pérdida auditiva en los bebés se debe a causas genéticas. Se estima que las causas de la pérdida auditiva relacionada con la edad son genéticas en un 35-55 %. Algunas mutaciones son hereditarias. Si más de una persona en una familia tiene pérdida auditiva, se dice que es "familiar". Alrededor del 70% de todas las mutaciones que causan pérdida de audición son no sindrómicas. Esto significa que la persona no tiene ningún otro síntoma. Por otro lado, el 30% restante pueden ser sindrómicas. Esto significa que la persona tiene otros síntomas además de la pérdida auditiva. Por ejemplo, algunas personas con pérdida auditiva también presentan perdida de la visión.

¿Por qué es importante realizar un diagnóstico genético?

Si se encuentra una mutación, podría explicar por qué la persona tiene una afección como la pérdida de la audición. En algunos casos, saber qué mutación tiene una persona permitirá a los médicos predecir la gravedad de la afección y qué otros síntomas se pueden esperar. Luego, la persona puede obtener cualquier otra atención médica que pueda necesitar. Además, conocer la causa de la afección de una persona le permitirá saber cuáles son las posibilidades de transmitir la afección a sus hijos. También permite que otros miembros de la familia conozcan las posibilidades de que puedan tener un hijo con la misma afección.