Sistema gastrointestinal
Las enfermedades genéticas que afectan el sistema gastrointestinal se relacionan con:
- Alteración en la formación normal de órganos o estructuras propias del sistema digestivo.
- Errores durante el transporte, absorción, uso o eliminación de productos generados durante la digestión.
- Ausencia de elementos requeridos para el proceso de digestión.
- Síndromes genéticos en los cuales se presenta una alteración de múltiples órganos y procesos corporales.
Algunas enfermedades relacionadas
- Fibrosis quística.
- Síndrome de Down.
- Enfermedad de hígado poliquístico.
- Defectos metabólicos.
- Cirrosis congénita.
- Enfermedades colestásicas.
Pruebas desarrolladas para el diagnóstico
- Identificación de cambios en la estructura o en el número de cromosomas.
- Búsqueda de mutaciones puntuales o en genes únicos.
- Paneles genéticos en los cuales se incluyen genes relacionados con un trastorno particular.
- Análisis de todas las regiones que codifican para proteínas en el DNA humano.