Enfermedades de origen genético

Sistema gastrointestinal

Las enfermedades genéticas que afectan el sistema gastrointestinal se relacionan con:

  • Alteración en la formación normal de órganos o estructuras propias del sistema digestivo.
  • Errores durante el transporte, absorción, uso o eliminación de productos generados durante la digestión.
  • Ausencia de elementos requeridos para el proceso de digestión.
  • Síndromes genéticos en los cuales se presenta una alteración de múltiples órganos y procesos corporales.

Algunas enfermedades relacionadas

  • Fibrosis quística.
  • Síndrome de Down.
  • Enfermedad de hígado poliquístico.
  • Defectos metabólicos.
  • Cirrosis congénita.
  • Enfermedades colestásicas.

Pruebas desarrolladas para el diagnóstico

  • Identificación de cambios en la estructura o en el número de cromosomas.
  • Búsqueda de mutaciones puntuales o en genes únicos.
  • Paneles genéticos en los cuales se incluyen genes relacionados con un trastorno particular.
  • Análisis de todas las regiones que codifican para proteínas en el DNA humano.

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