Enfermedades de origen genético

Sistema Cardiovascular

Las cardiopatías hereditarias son trastornos estructurales del músculo cardíaco o de la conducción eléctrica, son de origen genético y tienen un alto potencial de causar muerte súbita. Según estudios 1 de cada 500 personas tiene miocardiopatía hipertrófica, la más frecuente de las enfermedades cardiacas de origen genético. Los pacientes suelen ser asintomáticos hasta que presentan eventos graves y se diagnostica, o es posible realizar un diagnóstico antes de que aparezcan los síntomas a través de estudios genéticos. Su reconocimiento temprano cambia el pronóstico de estas condiciones, por ende, es importante realizarse estos estudios a tiempo.

Las banderas rojas para sospechar estas condiciones son:

check icono Palpitaciones con alteración del estado de consciencia.

check icono Desmayo o convulsiones con el ejercicio.

check icono Dolor de pecho con el ejercicio en la juventud.

check icono Historia familiar de cardiopatía hereditaria.

check icono Historia familiar de muerte súbita.

En Biotecgen estudiamos un grupo de más de 100 genes asociados a cardiopatías hereditarias a través de técnicas de secuenciación de nueva generación.

Cardiopatías Hereditarias

  • Cardiomiopatías
    • Hipertófica 1/500
    • Dilatada 1/2000 - 3000
    • Arritmogénica 1/2500 - 3000
    • Restrictiva <1/5000
  • Canalopatías
    • Síndromes de QT largo y QT corto
    • Síndrome Brugada
    • Taquicardia ventricular polifórmica

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