El SNC es el sistema más frecuentemente comprometido en enfermedades genéticas. 10-15% de los pacientes que acuden a neurología tienen una enfermedad genética. En Biotecgen contamos con una amplia cantidad de exámenes para lograr un diagnóstico. Teniendo en cuenta que la implementación temprana de esta estrategia diagnóstica genética reduce el número de exámenes y visitas al especialista.

Condiciones de origen genético

 Enfermedades neuromusculares

 Enfermedad de huntington

 Ataxias

 Déficit cognitivo y retraso en el neurodesarrollo

 Distonías

 Epilepsias

 Encefalopatías metabólicas

 Trastornos desmielinizantes

En Biotecgen ofrecemos una amplia gama de estudios genéticos para estudiar estas condiciones.

Estudios ofertados

 Cariotipo

 Panel NGS

 Estudios de expansión de tripletas

 MLPA