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PEDIATRIA

Ofrecemos páneles para el diagnóstico de enfermedades genéticas prevalentes en la infancia: Ciliopatías, Disquinesia ciliar primaria, Sd de Bardet-Biedl, distrofia Torácica asfixiante, Sd de Meckel-Gruber, Nefronoptisis, Sd de Senior-Loken, Sd de cornelia de Lange, Amelogenesisi Imperfecta

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CILIOPATIAS

Panel de 30 genes asociados a Disquinesia Ciliar Primaria

RASOPATIAS

Panel de 16 genes asociados con RASOPATÍAS. Estas patologías tienen un espectro variable de síntomas incluyendo características faciales típicas , defectos cardiacos, retardo del desarrollo y un riesgo aumentado ...

DESORDENES DEL DESARROLLO SEXUAL 46XY

Panel de 8 genes asociados a desórdenes del desarrollo sexual 46XY: Disgenesia gonadal, insensibilidad a los andrógenos, displasia campomélica, alfa talasemia RM ligado a X  y Sd de Smith Lemly Opitz

SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

Panel de 5 genes asociados con la enfermedad

CRANEOSINOSTOSIS

Panel de 11 genes asociados a Craneosinostosis aislada o sindrómica

DISPLASIA ECTODÉRMICA

Panel de 7 genes asociados con Displasia Ectodérmica

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