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NEUROLOGIA

Ofrecemos páneles completos para el diagnóstico de enfermedades neurológicas prevalentes en la infancia y en la edad adulta: Síndrome de Charcot Marie-Tooth, Distonía, Neuropatías, Esclerosis Lateral Anmiotrófica,Ataxia Espinocerebelosa, Epilepsia, Paraplejía espástica Hereditaria, Demencia-Alzheimer-Parkinson de aparición temprana, Autismo, Retraso del neurodesarrollo/mental, Holoprosencefalia

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SINDROME DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Panel de 32 genes asociados con Síndrome de Charcot-Marie-Tooth de Herencia Autosómica Dominante, Autosómica Recesiva y Ligada a X.

ATAXIA ESPINOCEREBELOSA

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10 y SCA17 (8 genes):  ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TBP

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